Over LOA/LHON

Leber Optische Atrofie (LOA) en Leber Hereditaire Optische Neuropathie (LHON) zijn zeldzame erfelijke oogaandoeningen die de oogzenuw aantasten.

Leber’s Opticus Atrofie/Lebers Hereditaire Opticus Atrofie is een zeer zeldzame erfelijke aandoening van de oogzenuw.  De oorzaak is een fout in het DNA (erfelijk materiaal). Dit wordt alleen via de vrouwelijke lijn doorgegeven. Dit leidt vaak tot plotseling en ernstig gezichtsverlies, meestal beginnend in één oog en snel gevolgd door het andere. Het centrale zicht wordt troebel of verdwijnt, wat lezen en gezichten herkennen moeilijk maakt.

LHON veroorzaakt een pijnloos subacuut verlies van de centrale visus beiderzijds. De prevalentie is 1:45000 in Europa. De gemiddelde leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan is 27,9 jaar (Kirkman et al., 2009 en Mascialino et al., 2012). Het is nog niet precies bekend hoe het komt dat deze fout in het DNA soms tot Leber’s opticus atrofie leidt. Het centrale gezichtsvermogen wordt aangedaan. 

Bepaalde medicijnen en stoffen kunnen schadelijk zijn voor dragers van de LHON-mutatie omdat ze de mitochondriële functie verder kunnen verstoren. Het is belangrijk om voorzichtig te zijn met bepaalde antibiotica, rook en overmatig alcoholgebruik. Idebenone (Raxone) is momenteel het enige goedgekeurde medicijn voor de behandeling van LHON in bepaalde stadia.

LHON wordt mitochondriaal overgeërfd, wat betekent dat het uitsluitend via de moeder wordt doorgegeven. Vaders dragen de aandoening niet over aan hun kinderen. Niet iedereen die de mutatie draagt, ontwikkelt klachten; dit fenomeen heet incomplete penetrantie. Mannen hebben een grotere kans dan vrouwen om symptomen te ontwikkelen.

In Nederland zijn er gespecialiseerde centra voor de diagnose en begeleiding van LOA/LHON, waaronder de universitaire medische centra in Nijmegen, Rotterdam en Amsterdam. Bartiméus en Visio bieden gespecialiseerde revalidatie en ondersteuning voor mensen met een visuele beperking.